На каком сроке делают скрининг узи. Зачем нужен и когда проводится первый, второй и третий скрининг при беременности

” №3/2010 04.08.11

Один ребенок из тысячи рождается с синдромом Дауна. Скрининг у беременных позволяет выявить это и другие хромосомные заболевания еще до родов. Для этого будущей маме надо решиться на пункцию околоплодных вод или пробу пуповинной крови.

Один ребенок из тысячи рождается с синдромом Дауна. Скрининг у беременных позволяет выявить это и другие хромосомные заболевания еще до родов. Для этого будущей маме надо решиться на пункцию околоплодных вод или пробу пуповинной крови. Такие процедуры небезопасны для ребенка, и проводить их можно только при крайней необходимости. Чтобы выяснить эту необходимость, беременных направляют на скрининг. Что это такое?

Скрининг беременных – относительно новое и перспективное направлением развития пренатальной диагностики. Он позволяет до рождения ребенка выяснить и спрогнозировать врожденные заболевания. К ним относятся: распространенные хромосомные патологии, такие как синдром Дауна (другое название трисомия 21), синдром Эдвардса (трисомия 18) и дефекты нервной трубки (незаращение спинномозгового канала и анэнцефалия).

Скрининг беременных – это не конкретный анализ, а метод исследования. Смысл зашифрован в его названии, «скрининг» по-английски означает «сортировка». По этому методу проводят исследования не только беременных, он применяется довольно широко для выявления групп риска. Считается, что к группе риска относятся женщины старше 35 (и особенно старше 40) лет или те, у кого уже есть дети с пороками развития, а также будущие мамы, имеющие плохую наследственность. Однако такой ребенок может родиться и у молодой и совершенно здоровой женщины. Безопасные методы скрининга у беременных используются в определенные сроки и позволяют выявить группы женщин, которым стоит пройти дополнительное рискованное обследование с вторжением в полость матки. Важно помнить, что результат пренатального скрининга не может считаться диагнозом. Это лишь статистическая оценка конкретного риска. И пока не будут сделаны все необходимые исследования, в панику впадать не стоит.

Этапы скрининга беременных

Скрининг у беременных – это совокупность двух исследований: ультразвукового, оно делается один раз на сроке 12 недель, и биохимического, то есть анализа крови, который проводится дважды, в 1 и 2 триместрах беременности.

Для скрининга беременных очень важно соблюдать сроки проведения, иначе результаты будут недостоверными. Поэтому первое, что нужно сделать - как можно точнее рассчитать срок беременности. Лучше всего обратиться к врачу, который учтет продолжительность и регулярность вашего менструального цикла.

Следующий этап – УЗИ, оптимальный срок для которого 11-13 недель. УЗИ поможет рассчитать риски как в I триместре, так и во втором. Начинать нужно именно с этого исследования, поскольку могут выявиться такие проблемы, как остановка или отставание в развитии плода, может быть обнаружена многоплодная беременность. Также уточняются сроки зачатия. Медиками выявлены ультразвуковые признаки хромосомной патологии плода. Для расчета рисков будут использоваться следующие данные: дата УЗИ, копчико-теменной размер (КТР) и толщина воротникового пространства (ТВП). Именно эти показатели могут сигнализировать о проблемах.

После УЗИ можно делать анализ крови. В день сдачи крови обязательно надо взвеситься. Анализ делается натощак, накануне нельзя есть ничего жирного. В конце XX века открыли вещества, концентрация которых в крови беременных плодом с хромосомными аномалиями отличается от обычной. Их назвали "биохимическими маркерами". При раннем биохимическом скрининге на сроке 10-13 недель беременности такими «маркерами» в крови беременной будут два плацентарных белка – РАРР-А (pregnancy associated plasma protein или связанный с беременностью плазменный протеин А) и свободная бета субъединица β-ХГЧ (хорионического гонадотропина человека). Этот анализ еще называют двойным тестом. С его помощью в первом триместре рассчитываются риск синдрома Дауна и синдрома Эдвардса, но риск дефектов нервной трубки посчитать пока нельзя, поскольку ключевым показателем для него является α-фетопротеин, определяемый только во втором триместре беременности.

Для биохимического скрининга второго триместра чаще всего используется определение в крови беременной уровня АФП (альфафетопротеина), ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) и свободного (неконьюгированного) эстриола. Он еще называется тройным тестом и делается на сроке 16-18 недель.

Концентрация веществ в крови может меняться не только при хромосомной патологии, но и при других проблемах беременности: угрозе прерывания или самопроизвольном аборте, внутриутробной задержке развития или гибели плода, фетоплацентарной недостаточности, позднем токсикозе. У разных лабораторий результаты могут различаться и в зависимости от того, с помощью каких тест-систем они обработаны.

Скрининг у беременных : расчеты риска

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна определяется по специальной формуле для каждой беременной. Учитывается срок беременности, количество плодов, предлежание плаценты, возраст, вес, раса, хронические заболевания, прием лекарств и курение. Врачи утверждают, что точность исследования приближается к 90 %. Вероятность ложных результатов при этом составляет около 5%.

Результаты скрининга беременных

Результаты теста представлены в терминах оценки риска (например, 1:300) или как положительный/отрицательный. Результат 1 к 300 означает, что у 299 человек с подобным результатом не будет проблем с ребенком, а у одного будут. Как можно видеть, это не тест на наличие у ребенка заболевания, а способ соотнести вашу вероятность иметь больного ребенка с возрастным риском как таковым. Так, женщину в 40 лет должен успокоить результат 1 к 10000, а двадцатилетней, возможно, стоит задуматься о дополнительном обследовании при 1 к 50. Пороговым считается результат 1 к 250. То есть риск 1:251 будет отрицательным, а 1:249 уже положительным.

Плохие результаты скрининга у беременных

При обнаружении отклонений беременную направляют на консультацию к генетику. Именно он решает вопрос о необходимости и методах дополнительного обследования. Возможно, будет достаточно сделать так называемое «экспертное» УЗИ – у высококлассного специалиста на самом современном оборудовании. Или может быть рекомендована инвазивная диагностика: биопсия хориона – получение клеток из будущей плаценты, на 8-12 неделе беременности, амниоцентез – исследование околоплодной жидкости, с 14 по 24 неделю, и кордоцентез - пункция пуповины, оптимально на 22-25 неделе. Вероятность ошибки при такой диагностике не более 1%, поэтому в целом метод считается достаточно точным.

Все эти анализы берутся при помощи тонкой иглы через микроскопический прокол в животе будущей мамы, поэтому сопряжены с риском для плода. Риск осложнений оценивается в 0,5-1%, при кордоцентезе он выше, 3,3%. Другими словами, из 100 беременностей проверенных на синдром Дауна, 1 окончится выкидышем вне зависимости от результата теста. Традиционно, амниоцентез рекомендуют, если вероятность родить больного ребенка превышает возможность выкидыша из-за теста. Медики предполагают, что горе от рождения ребенка с синдром Дауна примерно равно горю от потери здорового ребенка, дальнейший выбор целиком ложится на плечи мамы.

Плюсы и минусы скрининга беременных

В России с 2000 года пренатальный скрининг рекомендуется делать всем беременным, а с 2005 года по приказу Минздрава всем стоящим на учете в женской консультации в обязательном порядке делают биохимический скрининг второго триместра. Мировой опыт скрининга противоречив. Например, в Израиле всем мамам после 35 лет проводят инвазивные исследования. В большинстве западных стран врач сообщит будущей маме о возможности проведения скрининга, о его целях, возможностях и ограничениях. Сама пациентка решает, сдавать анализы или нет.

В случае положительного результата родители встают перед тяжелой моральной дилеммой. Обнаруженные аномалии не поддаются лечению, и единственный выбор таков: прервать беременность или сохранить ее. Если вы не хотите проходить скрининг, можно написать отказ у врача, наблюдающего беременность. Это будет зафиксировано в обменной карте, но не будет иметь значения при поступлении в роддом.

Как видно, скрининг - еще довольно несовершенный тест, но на сегодня лучшего способа выявить врожденные заболевания до рождения ребенка нет.

Многие женщины отказываются проходить тест в его нынешнем виде и готовы мириться с неизвестностью. Другие, напротив, принимают существующие недостатки, считая, что рождение ребенка с синдромом Дауна недопустимо. Многие же проходят тест, не задумываясь, как часть рутинных анализов крови - не стоит им подражать, если не хотите потом неожиданно оказаться перед очень непростым выбором.

Вместе с наступлением беременности женщина не раз слышит слово «скрининг». Кто-то из будущих мам говорит о нем со страхом, кто-то с раздражением, кто-то остается безразличным, не до конца вникая в суть. Что такое скрининг и почему он овеян негативом?

На самом деле, это просто комплекс диагностических процедур, которые выполняются в плановом порядке и помогают удостовериться, что ребенок развивается правильно. Ничего страшного в них нет. С 2000 года в женских консультациях все беременные проходят скрининг.

Скрининг в медицине – это комплекс диагностических процедур, которые выявляют риски развития определенных патологий. То есть результаты такого обследования указывают на конкретную болезнь или факторы, которые приведут к ее развитию.

Скрининг применяется в различных областях медицины. Например, генетическое обследование позволяет своевременно выявить заболевания, передающиеся по наследству. В кардиологии такой метод применяется для ранней диагностики ишемической болезни, артериальной гипертонии и тех факторов, которые увеличивают риск развития этих патологий.

Процедура скрининга может проводиться в один этап и даже состоять из одного обследования, или же проводится несколько раз через определенные промежутки времени. Такой способ позволяет врачам оценить изменчивость изучаемых показателей. Скрининг не относится к обязательным процедурам, но он помогает предупредить развитие заболеваний или выявить их на ранних стадиях, когда лечение более эффективно и требует меньших временных и финансовых затрат.

Скрининг при беременности называется перинатальным. Этот комплекс обследований помогает определить, относится ли беременная к группе риска по рождению детей с пороками развития. Выявляется вероятность наличия у будущего ребенка синдромов Дауна, Патау, Эдвардса, дефекта нервной трубки и т.д.

Перинатальный скрининг – это комплекс из нескольких диагностических методик:

1. УЗИ – исследование самого плода, особенностей его строения, выявление маркеров хромосомных аномалий. Этот вид обследования также включает в себя и -способы изучения кровотока в пуповине, .
2. Биохимический анализ – определение количества определенных белков в сыворотке крови матери, которые указывают на вероятность патологий плода.
3. Инвазивные методы (биопсия хориона, амниоцентнез и др.) проводятся только в случае, если по данным биохимического анализа и УЗИ выявлен высокий риск генетических патологий.

Как подготовиться к исследованию и как оно проводится

Подготовка к скринингу при беременности зависит от того, какие обследования будут проводиться.

• Необходимо настроиться на положительные результаты и не переживать. Стресс и эмоциональное напряжение отражаются на всем организме: влияют на выработку гормонов, работу внутренних органов. Все это может исказить результаты.
• При трансвагинальном УЗИ особой подготовки не требуется, но необходимо взять с собой презерватив. При абдоминальном обследовании мочевой пузырь должен быть полным, поэтому за 25-30 минут до него нужно выпить 1-2 стакана воды.
• За 4 часа до биохимического анализа крови нельзя есть, забор делают на голодный желудок.
• На ближайшие 3 дня до обследований нужно отказаться от половых контактов.

Непосредственно перед скринингом женщина заполняет анкету или отвечает на вопросы врача, в которых уточняются общие данные (возраст, вес, количество беременностей и родов), а также способ зачатия, наличие вредных привычек, хронических и наследственных заболеваний.

Обследования во время скрининга проводятся так же, как и обычно:

• УЗИ . При трансвагинальном датчик вводится во влагалище, при абдоминальном – располагается на животе. Изображение выводится на монитор и позволяет врачу оценить состояние плода, выполнить необходимые замеры.
• Допплерография . С определенного срока УЗИ проводится вместе с допплерографией – исследованием направления и скорости кровотока в пуповине.
• КТГ (кардиотокография) . Проводится в 3 триместре и является видом УЗИ. Датчики закрепляются на животе, в том месте, где лучше всего прослушивается сердцебиение плода. Показания регистрируются аппаратурой и выводятся на бумажной ленте. Вся процедура длится в среднем 40-60 минут.
• Биохимический анализ крови . Забор производится из вены при помощи вакуумной пробирки. До этой процедуры обязательно выполняется УЗИ, так как важно знать точный срок беременности.

Показания

Согласно приказу Министерства здравоохранения РФ и рекомендациям ВОЗ, стандартный трехэтапный скрининг при беременности проводится всем женщинам. То есть сам процесс вынашивания ребенка является единственным и достаточным показанием.

Иногда стандартного скрининга с применением ультразвуковых и биохимических исследований оказывается недостаточно.

В группу риска входят следующие женщины:

• родившие ранее ребенка с хромосомной аномалией;
• те, у которых случалось 2 и более выкидышей подряд;
• принимавшие в 1 триместре запрещенные для беременных препараты;
• зачавшие ребенка от близкого родственника;
• имеющие длительную .

Также к группе риска относятся случаи, когда один из супругов незадолго до зачатия попал под облучение. Во всех этих ситуациях вероятность хромосомных нарушений и врожденных аномалий выше. Если она подтверждается биохимическим анализом и УЗИ, женщину направляют в медико-генетический центр для проведения инвазивных методов (биопсии хориона, амниоцентнез и др.).

Есть ли противопоказания?

Скрининг при беременности не имеет противопоказаний. Все методы стандартного обследования безопасны.

Но диагностику могут отменить из-за простудного заболевания (), любой инфекции, включая и . Такие состояния искажают результаты обследований. Поэтому до того, как пройти скрининг, женщина должна появиться на осмотре у гинеколога. При наличии подозрений на заболевание беременная направляется к терапевту, инфекционисту, лору или другому специалисту.

Первый скрининг

Первый скрининг при беременности проводится с 10 по 14 неделю. Сначала врач делает общий осмотр: измеряет вес, рост, артериальное давление, уточняет наличие хронических заболеваний и, если необходимо, направляет на консультацию к узким специалистам. В это же время женщина сдает мочу, кровь для определения , наличия ВИЧ, гепатита, сифилиса.

В первую очередь проводится . В ходе процедуры врач изучает хорион, состояние яичников, тонус матки. Также он определяет наличие рук и ног у плода, степень развития мозга и позвоночника. При определяется пол будущих детей.

Генетическое исследование в этом случае включает в себя измерение толщины шейной складки (воротниковой зоны) и длину кости носа. Эти показатели дают информацию о вероятности развития синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера – наиболее распространенных хромосомных патологий.

Затем беременную направляют на биохимический анализ крови – «двойной тест».

Определяется количество 2 показателей:

• Свободный бета-ХГЧ. Отклонение этого фактора в большую или меньшую сторону повышает вероятность патологий у плода.
• PPAP-A. Показатели ниже нормы повышают риск хромосомных и генетических нарушений, регресса беременности.

Второй скрининг

Второй скрининг при беременности проводят с 15 по 20 неделю. По его результатам подтверждаются или опровергаются риски, выявленные в первом триместре. И если хромосомные аномалии вылечить нельзя, то дефекты нервной трубки можно устранить или минимизировать. Вероятность их выявления – 90% (при условии, что они есть).

Диагностика включает в себя:

• УЗИ . Выполняется только абдоминально. Оценивается анатомия плода, . Врач измеряет длину костей рук и ног, объем живота, грудной клетки и головы, делает вывод о вероятности скелетной дисплазии. Для исключения других патологий изучает строение желудочков мозга, мозжечка, костей черепа, позвоночника, грудной клетки, а также органов сердечно-сосудистой системы и желудочно-кишечного тракта.
• Биохимический анализ крови – «тройной тест» . Определяется количество свободного эстриола, и АФП. Существуют нормы концентрации этих веществ. Вероятность патологий нервной трубки и определенных хромосомных аномалий рассчитывается на основе сопоставления данных всех трех показателей. Так, например, для синдрома Дауна характерно повышение ХГЧ, понижение АФП и свободного эстриола.

Третий скрининг

Третий скрининг при беременности выполняется с 30 по 34 неделю. Оцениваются риски , осложнений, решается вопрос о необходимости . К тому же иногда выявляются внутриутробные пороки, реализующиеся на поздних сроках.

Диагностические процедуры включают в себя :

• УЗИ . Выполняется такое же изучение анатомии плода, как и во втором триместре. Также исследуются амниотические воды, пуповина, шейка матки, придатки. Определяется наличие пороков у плода и акушерских осложнений.
• Допплерометрия . Оценивается кровоток в пуповине и сосудах ребенка, в плаценте и матке. Выявляются пороки сердца у плода, зрелость и функциональность плаценты,
• КТГ . Исследуется частота сердцебиения и двигательная активность плода, тонус матки. Выявляется , нарушения в работе сердца.

Риски

Стандартный скрининг при беременности, состоящий из ультразвуковых и биохимических исследований, не представляет никакой угрозы для женщины и ее будущего ребенка. Риски от диагностических процедур исключены.

Немного по-другому дело обстоит с инвазивными методами исследования. Так как они представляют собой вмешательство в организм, увеличивается вероятность прерывания беременности. По разным оценкам, в ходе таких процедур она составляет от 0,4% при биопсии хориона, до 1% при амниоцентезе. Именно поэтому данные обследования проводятся не всем, а только при наличии показаний.

Распространенные мифы

Страхи и негативное отношение к перинатальному скринингу основаны на нескольких мифах:

1. УЗИ вредит ребенку. На самом деле: современное оборудование совершенно не влияет ни на женщину, ни на плод.
2. Биохимический анализ крови матери не достоверен, много факторов влияет на показатели. На самом деле: процедура определяет содержание в крови плацентарных белков. Их количество практически не меняется при воздействии внешних факторов. Кроме этого, при интерпретации результатов учитывается наличие у женщины хронических заболеваний, вредных привычек.
3. Если женщина и ближайшие родственники с хорошей наследственностью, скрининг не нужен. На самом деле: некоторые заболевания передаются через несколько поколений. К тому же еще пару десятилетий назад диагностика не позволяла выявлять отклонения у плода, поэтому причины выкидышей были неизвестны.
4. Чему быть - того не миновать, а лишние переживания ни к чему. На самом деле: некоторые патологии можно исправить или минимизировать риск их развития. Данные диагностики выявляют процент вероятности отклонения, а не дают гарантию его наличия.

Расшифровка результатов

Расшифровка результатов скрининга проводится врачом. При интерпретации учитывается срок беременности, возраст женщины, наличие акушерско-гинекологических патологий, хронических заболеваний, вредных привычек, наследственных заболеваний у ближайших родственников, в том числе ранее рожденных детей. В сложных случаях собирается медико-генетическая комиссия.

Каждая женщина желает родить здорового и крепкого малыша. В период беременности многие мамочки очень сильно заботятся о будущем своего ребенка и переживают, чтобы он родился здоровым, без различных заболеваний и отклонений.

Чтобы избежать патологий женщины ходят на консультации к докторам, сдают все необходимые анализы и ведут здоровый образ жизни. Акушер-гинеколог, который консультирует свою пациентку, очень часто отслеживает состояние ее здоровья, а также протекание беременности. В данной статье речь пойдет о скрининге, о том, что это такое и для чего следует проходить подобную процедуру.

Кратко о скринингах

Беременная женщина проходить определенное обследование и сдает анализы на каждом триместре вынашивания. Подобное обследование помогает доктору проследить за тем, как развивается плод в соответствии к срокам беременности. Скрининг - это и есть комплексное обследование и проведение всех необходимых анализов.

Данный термин происходит из английского языка и переводится как «отбор», «сортировка». Благодаря данной процедуре доктор имеет полную картинку развития малыша, а также он может определить наличие отклонений. Подобное исследование женщина должна проходить каждый триместр.

В некоторых случаях, доктор может назначить дополнительные анализы.

Крайне серьезно к скринингу должны относиться женщины, которые подпадают под, так называемую, группу риска. К таким относят:

• Женщины возрастом от 35 лет;
• При наличии детей с хромосомными патологиями;
• Роженицы, у которых уже был выкидыш;
• Будущие мамы, которые во время беременности употребляли запрещенные медицинские препараты;
• Женщины, родители которых являются кровными родственниками;
• Пациентки, которые проходили лучевую или химиотерапию;
• При наличии длительной угрозы выкидыша.

Медики в один голос утверждают, что для нормального развития малыша, необходимо проходить скрининг, перед тем как женщина собралась забеременеть. Благодаря подобным процедурам, доктора могут выявить скрытые заболевания, хронические болезни, которые следует изначально устранить, а потом зачать здорового малыша.

Не смотря на развития медицины, акушеры-гинекологи почему-то не могут доступно объяснить и донести к своим пациенткам, насколько важны подобные процедуры и в чем именно заключается их суть.

Поэтому каждая женщина должна знать самостоятельно какое предназначение скрининга, как часто его нужно делать, а самое главное, не опасен ли он для здоровья будущей мамы.

Первый скрининг необходимо совершать до 12 недели беременности. Данный скрининг подразумевает под собой ультразвуковое обследование и биохимический анализ крови.

При первом ультразвуковом исследовании доктор подтверждает беременность, устанавливает срок беременности, прослушивают сердцебиение плода, устанавливают многоплодную или внематочную беременность, а также наблюдают, не существует ли угрозы выкидыша. Кроме того, УЗИ покажет состояние матки, плаценты и органов малого таза.

Обычно при первой диагностике доктор может определить примерную дату родов.

Стало нововведением около 12 лет назад. У беременной берут кровь из вены. Перед тем как проводить анализ крови необходимо иметь результаты УЗД, чтобы сделать верные расчеты.

Благодаря данной процедуре, в лабораторных условиях можно установить риск развития аномалий, патологий и отклонений, что поможет или вовремя их предупредить или остановить.

Доктора утверждают, что результаты скрининга являются точными, но не 100%. Не следует впадать в панику, в том случае, если будут обнаружены кое какие патологии, или отклонения, зачастую на ранних сроках их можно остановить, а некоторые и вовсе не допустить.

Второй скрининг обычно происходит на 16-21 недели беременности. Во время второй процедуры роженица также проходит и сдает анализ крови, которую тестируют на АФП, ХГЧ и эстрадиол.

При второй проверке устанавливают количество околоплодной воды, смотрят рост плода, оценивают его состояние, развитие и состояние матки и плаценты. После проведения УЗИ акушер-гинеколог, который ведет беременную, сравнивает результаты первого и второго ультразвукового исследования и делает медицинское заключение.

Как известно, на втором УЗИ будущие родители смогут узнать стать своего ребеночка. Но в некоторых случаях определить мальчик или девочка во время ультразвука не удается, поскольку ребенок отворачивается, и не удается посмотреть его репродуктивные органы.

Процедура третьего скрининга проводится на 32-36 неделе. В данную проверку входит: УЗД, кардиотокография, доплерометрия. Вышеперечисленные процедуры позволяют установить и устранить возникшие проблемы с маткой или плацентой. Третий скрининг показывает структуру легких ребеночка, проверяет кровоток в матке и в пуповине.

Подбивая итоги, можно сказать, что скрининг проходить нужно не меньше 3 раз за всю беременность, в некоторых случаях доктор может, назначит дополнительные проверки и сдачу анализов. Скрининг ни в коем случае не вредит здоровью будущей мамы и ее малышу. Результаты анализов проверяет доктор и обязательно назначает лечение в случае необходимости или принимает решение определить беременную на сохранение.

Следует, конечно же, учитывать тот факт, что скрининг во время беременности - это в первую очередь стресс для будущей мамы. И следует непременно помнить о том, что иногда результаты скрининга могут быть ошибочными.

Во всяком случае, решение о диагностики должна принимать сама роженица, но ее доктор должным образом обязан проконсультировать ее по вопросам данной процедуры.

С целью обнаружения аномалий развития ребенка на ранних сроках беременности разработана программа скрининга – массового диагностического исследования, которое позволяет обнаружить признаки патологии.

В нашей стране пренатальный (дородовый) скрининг проводится в первом и во втором триместре и включает ультразвуковую диагностику плода и биохимический анализ крови.

Скрининг обладает такими качествами, как:

• Массовый характер.
• Безопасность проведения.
• Профилактическая направленность.
• Достоверность диагностики.
• Двухэтапность.

Анализ позволяет выявить женщин с возможной патологией и провести своевременные лечебно-диагностические мероприятия.

Группы риска

Описываемое исследование необходимо проходить всем беременным женщинам, однако существуют определенные контингенты, для которых процедура обязательна. В группы риска входят:

1. Женщины, которые состоят в близкородственном браке.
2. Имеющие в анамнезе минимум два выкидыша.
3. Хотя бы одна из предыдущих беременностей закончилась мертворождением.
4. Во время текущей беременности был случай вирусного или бактериальной инфекции.
5. Наличие среди близких родственников тех или иных генетических заболеваний.
6. Во время текущей беременности принимались препараты, противопоказанные женщинам в положении.
7. Возраст больше 35 лет.

Перечисленные группы женщин должны особенно внимательно отнестись к исследованию, чтобы удостовериться в отсутствии патологии или предотвратить её развитие на ранних сроках.

Первый скрининг при беременности

Когда скрининговый анализ в первом триместре беременности наиболее информативен? Врачи определяют достаточно фиксированный отрезок времени с 10 по 13 неделю.

Стоит сказать, что наибольшую точность имеет исследование, проведенное на 11–12 неделе беременности. Именно в этот промежуток времени происходит закладка основных органов и систем, а в крови женщины накапливаются метаболиты, которые укажут на возможную патологию.

До 13 недели и ультразвуковой и биохимический анализ сохраняют свою информативность, необходимо не пропустить это время для проведения диагностики. В эти сроки на скрининге можно обнаружить:

1. Патологию развития нервной системы, грубые аномалии закладки нервной трубки.
2. Хромосомные синдромы: Патау, Эвардса, Дауна.
3. Пуповинную грыжу, в которой содержатся внутренние органы ребенка (омфалоцеле).
4. Тройной набор хромосом, приводящий к грубым отклонениям, нарушениям дифференцировки половых органов.
5. Синдром де Ланге.

УЗИ

Первым этапом проведения пренатального скрининга является ультразвуковая диагностика плода. Эта процедура может проводиться двумя способами:

• Трансвагинально (исследованние полости матки через задний свод влагалища).
• Трансабдоминально (ультразвуковая волна проходит через переднюю брюшную стенку). Необходимо проводить манипуляцию при наполненном мочевом пузыре. Для этого за час до исследования необходимо выпить большое количество жидкости и не опорожнять мочевой пузырь.

Процедура ультразвуковой диагностики никак не ощущается пациенткой. При трансабдоминальном исследовании место прохождения датчика обрабатывается гелем, который может вызвать чувство холода.

Расшифровка УЗИ

Опытный врач ультразвуковой диагностики сразу обнаружит признаки генетической патологии, однако в протоколе исследования указываются конкретные размеры тех или иных анатомических образований. К ним относятся:

1. Копчиково-теменной размер – длина плода от костей копчика до теменной части черепа. В норме на 10 неделе составляет 35–45 мм. А к началу 13 недели возрастает уже до 55–65 мм.
2. Толщина воротниковой области – это один из наиболее важных показателей, указывающих на хромосомные аномалии. Составляет 1,5–2,5 мм.
3. Строение костей носа. Этот параметр указывает на такую аномалию, как синдром Дауна. Величина кости зависит от срока беременности. На 10 неделе размеры трудно обнаружить, так как ядра окостенения только закладываются. А на 13 неделе кость составляет уже 3 мм.
4. Частота сокращений сердца плода. Важнейший показатель работы сердечно-сосудистой системы. 150–170 ударов в минуту – диапазон физиологической нормы в первом триместре.
5. Бипариетальный размер – наибольшее расстояние между удаленными точками мозгового черепа в поперечной плоскости. Составляет 15–25 мм к 13 неделе беременности.

В заключение может также указываться наличие особенностей развития, грубых пороков. Чтобы проконсультироваться с другим специалистом, пациентка вправе потребовать протокол и наиболее удачное изображение найденного результата.

Биохимическое скрининговое исследование

Другой важнейшей составляющей скрининга первого триместра является биохимическая диагностика. Для исследования берут кровь из вены беременной женщины, в которой определяют количество специфических метаболитов, указывающих на патологию плода.

Чтобы результаты были наиболее достоверными необходимо придерживаться определенных правил подготовки к процедуре:

1. За сутки до взятия крови необходимо избегать приема цитрусовых фруктов, шоколада, красной рыбы и других экзотических даров моря. Рацион, содержащий перечисленные продукты, может привести к возникновению аллергической реакции и изменению биохимического баланса крови.
2. Исследование проводят натощак. Не стоит завтракать в день перед проведением процедуры.
3. Если вы испытываете необычные симптомы, подозреваете начинающееся простудное заболевание, сообщите об этом медицинскому персоналу. Во время борьбы организма с инфекцией биохимический состав крови значительно изменяется.

Если все эти условия были соблюдены, анализ будет наиболее информативным.

Результаты анализов

По результатам биохимического анализа крови беременной женщины в пренатальном скрининге учитываются всего два параметра. К ним относятся:

• Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ).
• Протеин А, ассоциированный с беременностью (РАРР-А).

Первый из них является гормоном, который определяется в тесте на беременность. В норме у женщины в положении количество этого вещества значительно возрастает. Низкие значения ХГЧ характерны для хромосомных аномалий плода.

Сколько гормонов должно быть в крови в норме? На 10 неделе ХГЧ равен 25–180 тыс. мЕд в мл. На 13 неделе – 14–114 тыс. мЕд в мл.

Протеин А – вещество, вырабатываемое плацентой. Чем выше срок беременности, тем больше концентрация метаболита в крови женщины. Однако при пороках развития, генетических дефектах плода количество РАРР-А снижается.

От того, сколько гормонов будет обнаружено при биохимическом анализе, будет существенно зависеть риск генетических аномалий. Когда значения гормонов значительно отклоняются от нормальных, высока вероятность развития патологии.

Оценка данных скрининга

Первый скрининг при беременности имеет заключение, определяемое на компьютере с помощью расчётов на основании УЗИ и биохимического исследования.

Основным параметром, получаемым после скрининга, является Степень риска, которая указывается в дробном отношении. Нормальной цифрой, указывающей на отсутствие патологии, является значение 1:380.

Если значение степени риска составляет 1:250 высока вероятность отклонений в развитии ребенка. При получении такого результата в расшифровке скрининга женщину консультирует врач генетик, который может назначить второй скрининг при беременности или предложить инвазивные методы диагностики.

Искажение результатов

Существует вероятность получения высокого риска по результатам первого скрининга при физиологически протекающей беременности. Организм человека – не машина, биохимические результаты не всегда укладываются в норму, а имеющиеся аномалии успешно компенсируются защитными силами.

Кроме того, на результаты диагностики могут повлиять следующие состояния:

1. Экстракорпоральное оплодотворение.
2. Ожирение матери.
3. Двойня.
4. Сахарный диабет.
5. Амниоцентез, проведенный перед скринингом.
6. Психологическое состояние.

Перечисленные факторы могут существенно исказить цифры при расшифровке биохимических показателей.

Второй скрининг при беременности

Для уточнения показателей первого мониторинга, а также вновь обнаруженных состояний, требующих ультразвуковой и биохимической диагностики, делают второй скрининг при беременности.

На 16–20 неделях беременности повторяют проведение УЗИ и биохимического анализа крови. Это время, когда может быть достигнута наибольшая информативность проводимых анализов.

УЗИ

Во время второго скрининга ультразвуковое исследование делается только трансабдоминально. Беременная матка достаточного размера для полноценной диагностики без необходимости специальной подготовки.

Врач функциональной диагностики оценивает:

1. Размеры плода, отдельных частей тела.
2. Структура лицевого черепа, размеры костей, сращение верхней челюсти, форму глаз.
3. Анатомическое и функциональное состояние сердца, нервной системы, желудочно-кишечного тракта, дыхательной системы, почек.
4. Количество пальцев на верхних и нижних конечностях.
5. Объем околоплодной жидкости.
6. Массу, анатомическое состояние плаценты.
7. Структуру мышечных волокон матки.

Расшифровка показателей включает наличие или отсутствие аномалий развития.

Биохимический анализ

Значение биохимических показателей отличается от таковых во время проведения первого скрининга. Исследованию подвергаются ХГЧ и альфа-фетопротеин.

Сколько гормонов содержится в крови, зависит от срока беременности. На 20 неделе беременности норма существенно отличается от показателей первого скрининга (в 13 недель):

• ХГЧ – 1,5–60 тыс. мЕд в мл.
• Альфа-фетопротеин – 25–125 Ед/мл.

При проведении анализа на 22 неделе уже не учитывается расшифровка биохимических данных. В это время они не информативны, заключение о возможности пролонгирования беременности ставится на основании УЗИ.

Скрининг в третьем триместре беременности

Чтобы удостовериться в состоянии плода и репродуктивных органов матери, готовности их к процессу родов, специалисты проводят диагностические исследования в третьем триместре беременности (32–34 недели).

В этот скрининг обязательно входит УЗИ. Дополнительные процедуры проводятся при наличии соответствующих показаний.

УЗИ

При проведении ультразвуковой диагностики врач осматривает сформированный к этому времени плод. Третий скрининг показывает дефекты в системах внутренних органов, которые могут потребовать компенсации сразу после родов.

Специалисты смотрят следующие показатели на УЗИ:

1. Работу сердца, его размеры и наличие дефектов.
2. Головной мозг, включая элементы ствола, спинной мозг.
3. Вены черепа.
4. Строение лицевого скелета.
5. Позвоночный столб.
6. Органы брюшной полости.
7. Почки, мочеточники, мочевой пузырь.
8. Состояние плаценты, пуповины, амниотических вод.
9. Стенку матки, шейку, придатки.
10. Обвитие шеи плода пуповиной.

Если перечисленные показатели на УЗИ являются нормальными, дальнейшая диагностика не требуется.

Дополнительные исследования

При наличии отклонений, обнаруженных на УЗИ, могут потребоваться дополнительные процедуры диагностики. К ним относятся:

• Доплерометрия – оценка скорости кровотока в сосудах матки, пуповине, организме плода. Производится с помощью специального ультразвукового датчика.
• Кардиотокография – одновременная регистрация сердцебиений плода и его подвижности. Врач выясняет, сколько сокращений производит сердце ребенка в покое и при движении. Помогает обнаружить скрытое кислородное голодание.
• Биохимический анализ – редко делается на поздних сроках беременности. К ХГЧ и РАРР присоединяется обнаружение уровня эстриола и плацентарного лактогена.

Все перечисленные процедуры не требуют специальной подготовки и необходимы для комплексной диагностики женщины и плода, подготовки к процессу родов.